Czym jest Talasemia. Objawy, diagnostyka i leczenie

talasemia choroba

Talasemia to wrodzona niedokrwistość, która należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie. To schorzenie ujawniające się u dzieci zazwyczaj między 3. a 6. rokiem życia, które może skutkować zaburzeniami w rozwoju dziecka. Sprawdź, w jaki sposób objawia się ta choroba oraz w jaki sposób diagnozuje się oraz leczy talasemię.

Czym jest talasemia?

Talasemia, określana również jako niedokrwistość tarczowatokrwinkowa to choroba krwi, która uwarunkowana jest genetycznie. Jest to choroba, która należy do niedokrwistości hemolitycznych, charakteryzujących się szybkim oraz nadmiernym rozpadem erytrocytów, czyli czerwonych krwinek. Przyczyną talasemii jest wadliwy gen, który zawiera informację dotyczącą budowy cząsteczki hemoglobiny. Hemoglobina to czerwony barwnik krwi oraz białko składające się z czterech łańcuchów, które odpowiedzialne jest za przenoszenie tlenu. Istotą talasemii jest zmniejszenie syntezy poszczególnych łańcuchów tego białka. Wyróżnia się dwie podstawowe postaci talasemii. Talasemia alfa, która dotyczy łańcuchów alfa hemoglobiny oraz talasemia beta, w której dochodzi do zaburzenia produkcji łańcuchów beta. Talasemia beta określana również jako niedokrwistość Cooleya występuje znacznie częściej.

Talasemia – objawy

Talasemia to choroba, która ujawnia się zazwyczaj u dzieci między 3. a 6 rokiem życia. U osoby chorej na talasemię czerwone krwinki transportują mniej tlenu, są mniejsze oraz nie mają tak intensywnie czerwonej barwy jak u zdrowego człowieka. To powoduje, że organizm rozpoznaje te erytrocyty jako wadliwe i niszczy je w śledzionie oraz szpiku. Do objawów talasemii zalicza się:
• powiększenie wątroby oraz śledziony, ponieważ nadmierny rozpad krwinek czerwonych przyczynia się do przerostu tych narządów,
• uczucie ciągłego zmęczenia,
• bladość skóry,
• przyspieszenie bicia serca,
• bóle i zawroty głowy,
• problemy z koncentracją,
•ból w klatce piersiowej,
• duszność,
• obniżona odporność,
• zwiększone ryzyko złamań kości,
• u dzieci obserwuje się zahamowanie wzrostu czy owrzodzenia skórne,
• w niektórych przypadkach pojawia się również żółtaczka.

Talasemia – diagnostyka i leczenie

W celu zdiagnozowania choroby należy przeprowadzić szereg badań. Podstawowym badaniem, które wykonuje się w celu rozpoznania choroby jest morfologia krwi, dzięki której można określić kształt erytrocytów oraz ich poziom. Wykonuje się także elektroforezę hemoglobiny, która umożliwia wykrycie nieprawidłowej budowy cząsteczki hemoglobiny. Dość często, podejrzenie talasemii pojawia się w trakcie badania fizykalnego, podczas którego stwierdza się powiększenie śledziony.

Leczenie talasemii zależne jest od jej przebiegu. Jeżeli niedokrwistość tarczowatokrwinkowa ma łagodny przebieg, wówczas nie przeprowadza się specjalistycznego leczenia. W przypadku ciężkiej postaci tej choroby, konieczne są transfuzje, czyli przetaczanie krwi. Jednak częste transfuzje prowadzą do nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie, które odkłada się w tkankach i przyczynia się do ich uszkodzenia, dlatego też należy stosować preparaty chelatujące, których działaniem jest wiązanie nadmiaru żelaza. Czasem także, istnieje konieczność przeprowadzenia przeszczepu szpiku oraz usunięcia śledziony.